Ген человека
Ген PKHD1
PKHD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p12.3-p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fibrocystin». Для последовательности P08F94 указана длина 4074 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKHD1
- Название HGNC
- PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Цитогенетическая локализация
- 6p12.3-p12.2
- Белковый продукт
- Fibrocystin
- Длина последовательности в UniProt
- 4074 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P08F94
- HGNC
- HGNC:9016
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:263200
Определение в оригинале
Promotes ciliogenesis in renal epithelial cells and therefore participates in the tubules formation and/ or ensures the maintenance of the architecture of the lumen of the kidney (By similarity).
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08F94/entry