Ген человека
Ген PKHD1L1
PKHD1L1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q23.1-q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fibrocystin-L». Для последовательности Q86WI1 указана длина 4243 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKHD1L1
- Название HGNC
- PKHD1 like 1
- Цитогенетическая локализация
- 8q23.1-q23.2
- Белковый продукт
- Fibrocystin-L
- Длина последовательности в UniProt
- 4243 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q86WI1
- HGNC
- HGNC:20313
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620794
Определение в оригинале
Component of hair-cell stereocilia coat.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q86WI1/entry