Ген человека
Ген PKLR
PKLR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyruvate kinase PKLR». Для последовательности P30613 указана длина 574 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKLR
- Название HGNC
- pyruvate kinase L/R
- Цитогенетическая локализация
- 1q22
- Белковый продукт
- Pyruvate kinase PKLR
- Длина последовательности в UniProt
- 574 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P30613
- HGNC
- HGNC:9020
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:102900; OMIM:266200
Определение в оригинале
Pyruvate kinase that catalyzes the conversion of phosphoenolpyruvate to pyruvate with the synthesis of ATP, and which plays a key role in glycolysis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30613/entry