Ген человека
Ген PKP1
PKP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q32.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Plakophilin-1». Для последовательности Q13835 указана длина 747 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PKP1
- Название HGNC
- plakophilin 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q32.1
- Белковый продукт
- Plakophilin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 747 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13835
- HGNC
- HGNC:9023
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604536
Определение в оригинале
A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13835/entry