ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PKP2

PKP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Plakophilin-2». Для последовательности Q99959 указана длина 881 аминокислотных остатков.

Символ гена
PKP2
Название HGNC
plakophilin 2
Цитогенетическая локализация
12p11.21
Белковый продукт
Plakophilin-2
Длина последовательности в UniProt
881 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99959
HGNC
HGNC:9024
Связанные записи заболеваний
OMIM:609040
Определение в оригинале

A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99959/entry