ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PLCB1

PLCB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1». Для последовательности Q9NQ66 указана длина 1216 аминокислотных остатков.

Символ гена
PLCB1
Название HGNC
phospholipase C beta 1
Цитогенетическая локализация
20p12.3
Белковый продукт
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1
Длина последовательности в UniProt
1216 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NQ66
HGNC
HGNC:15917
Связанные записи заболеваний
OMIM:613722
Определение в оригинале

Catalyzes the hydrolysis of 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and mediates intracellular signaling downstream of G protein-coupled receptors.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQ66/entry