ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PLCH1

PLCH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q25.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase eta-1». Для последовательности Q4KWH8 указана длина 1693 аминокислотных остатков.

Символ гена
PLCH1
Название HGNC
phospholipase C eta 1
Цитогенетическая локализация
3q25.31
Белковый продукт
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase eta-1
Длина последовательности в UniProt
1693 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q4KWH8
HGNC
HGNC:29185
Связанные записи заболеваний
OMIM:619895
Определение в оригинале

The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by calcium-activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q4KWH8/entry