Ген человека
Ген PLOD1
PLOD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1». Для последовательности Q02809 указана длина 727 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PLOD1
- Название HGNC
- procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.22
- Белковый продукт
- Procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 727 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q02809
- HGNC
- HGNC:9081
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:225400
Определение в оригинале
Part of a complex composed of PLOD1, P3H3 and P3H4 that catalyzes hydroxylation of lysine residues in collagen alpha chains and is required for normal assembly and cross-linkling of collagen fibrils (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02809/entry