Ген человека
Ген PMP22
PMP22 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peripheral myelin protein 22». Для последовательности Q01453 указана длина 160 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PMP22
- Название HGNC
- peripheral myelin protein 22
- Цитогенетическая локализация
- 17p12
- Белковый продукт
- Peripheral myelin protein 22
- Длина последовательности в UniProt
- 160 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q01453
- HGNC
- HGNC:9118
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:118220; OMIM:118300; OMIM:139393; OMIM:145900; OMIM:162500; OMIM:180800
Определение в оригинале
Might be involved in growth regulation, and in myelinization in the peripheral nervous system.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01453/entry