ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PMPCB

PMPCB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial-processing peptidase subunit beta». Для последовательности O75439 указана длина 489 аминокислотных остатков.

Символ гена
PMPCB
Название HGNC
peptidase, mitochondrial processing subunit beta
Цитогенетическая локализация
7q22.1
Белковый продукт
Mitochondrial-processing peptidase subunit beta
Длина последовательности в UniProt
489 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75439
HGNC
HGNC:9119
Связанные записи заболеваний
OMIM:617954
Определение в оригинале

Catalytic subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins (Probable).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75439/entry