Ген человека
Ген PMS1
PMS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q32.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «PMS1 protein homolog 1». Для последовательности P54277 указана длина 932 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PMS1
- Название HGNC
- PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
- Цитогенетическая локализация
- 2q32.2
- Белковый продукт
- PMS1 protein homolog 1
- Длина последовательности в UniProt
- 932 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54277
- HGNC
- HGNC:9121
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:120435
Определение в оригинале
Probably involved in the repair of mismatches in DNA..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54277/entry