ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PMVK

PMVK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphomevalonate kinase». Для последовательности Q15126 указана длина 192 аминокислотных остатков.

Символ гена
PMVK
Название HGNC
phosphomevalonate kinase
Цитогенетическая локализация
1q21.3
Белковый продукт
Phosphomevalonate kinase
Длина последовательности в UniProt
192 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q15126
HGNC
HGNC:9141
Связанные записи заболеваний
OMIM:175800
Определение в оригинале

Catalyzes the reversible ATP-dependent phosphorylation of mevalonate 5-phosphate to produce mevalonate diphosphate and ADP, a key step in the mevalonic acid mediated biosynthesis of isopentenyl diphosphate and other polyisoprenoid metabolites..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15126/entry