Ген человека
Ген PNKP
PNKP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase». Для последовательности Q96T60 указана длина 521 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PNKP
- Название HGNC
- polynucleotide kinase 3'-phosphatase
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.33
- Белковый продукт
- Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
- Длина последовательности в UniProt
- 521 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96T60
- HGNC
- HGNC:9154
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:605589; OMIM:613402; OMIM:616267
Определение в оригинале
Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96T60/entry