Ген человека
Ген PNPLA1
PNPLA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Omega-hydroxyceramide transacylase». Для последовательности Q8N8W4 указана длина 532 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PNPLA1
- Название HGNC
- patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
- Цитогенетическая локализация
- 6p21.31
- Белковый продукт
- Omega-hydroxyceramide transacylase
- Длина последовательности в UniProt
- 532 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N8W4
- HGNC
- HGNC:21246
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615024
Определение в оригинале
Omega-hydroxyceramide transacylase involved in the synthesis of omega-O-acylceramides (esterified omega-hydroxyacyl-sphingosine; EOS), which are extremely hydrophobic lipids involved in skin barrier formation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N8W4/entry