ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PNPLA2

PNPLA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.5. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2». Для последовательности Q96AD5 указана длина 504 аминокислотных остатков.

Символ гена
PNPLA2
Название HGNC
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
Цитогенетическая локализация
11p15.5
Белковый продукт
Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2
Длина последовательности в UniProt
504 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96AD5
HGNC
HGNC:30802
Связанные записи заболеваний
OMIM:610717
Определение в оригинале

Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AD5/entry