Ген человека
Ген PNPLA6
PNPLA6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6». Для последовательности Q8IY17 указана длина 1375 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PNPLA6
- Название HGNC
- patatin like domain 6, lysophospholipase
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.2
- Белковый продукт
- Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6
- Длина последовательности в UniProt
- 1375 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8IY17
- HGNC
- HGNC:16268
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:215470; OMIM:245800; OMIM:275400; OMIM:612020
Определение в оригинале
Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IY17/entry