Ген человека
Ген POFUT1
POFUT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1». Для последовательности Q9H488 указана длина 388 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POFUT1
- Название HGNC
- protein O-fucosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 20q11.21
- Белковый продукт
- GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 388 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H488
- HGNC
- HGNC:14988
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615327
Определение в оригинале
Catalyzes the reaction that attaches fucose through an O-glycosidic linkage to a conserved serine or threonine residue found in the consensus sequence C2-X(4,5)-[S/T]-C3 of EGF domains, where C2 and C3 are the second and third conserved cysteines.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H488/entry