ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген POGLUT1

POGLUT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-glucosyltransferase 1». Для последовательности Q8NBL1 указана длина 392 аминокислотных остатков.

Символ гена
POGLUT1
Название HGNC
protein O-glucosyltransferase 1
Цитогенетическая локализация
3q13.33
Белковый продукт
Protein O-glucosyltransferase 1
Длина последовательности в UniProt
392 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8NBL1
HGNC
HGNC:22954
Связанные записи заболеваний
OMIM:615696; OMIM:617232
Определение в оригинале

Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NBL1/entry