ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген POT1

POT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q31.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protection of telomeres protein 1». Для последовательности Q9NUX5 указана длина 634 аминокислотных остатков.

Символ гена
POT1
Название HGNC
protection of telomeres 1
Цитогенетическая локализация
7q31.33
Белковый продукт
Protection of telomeres protein 1
Длина последовательности в UniProt
634 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NUX5
HGNC
HGNC:17284
Связанные записи заболеваний
OMIM:615848; OMIM:620367; OMIM:620368
Определение в оригинале

Component of the telomerase ribonucleoprotein (RNP) complex that is essential for the replication of chromosome termini.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NUX5/entry