ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PPIP5K2

PPIP5K2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inositol hexakisphosphate and diphosphoinositol-pentakisphosphate kinase 2». Для последовательности O43314 указана длина 1243 аминокислотных остатков.

Символ гена
PPIP5K2
Название HGNC
diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2
Цитогенетическая локализация
5q21.1
Белковый продукт
Inositol hexakisphosphate and diphosphoinositol-pentakisphosphate kinase 2
Длина последовательности в UniProt
1243 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43314
HGNC
HGNC:29035
Связанные записи заболеваний
OMIM:618422
Определение в оригинале

Bifunctional inositol kinase that acts in concert with the IP6K kinases IP6K1, IP6K2 and IP6K3 to synthesize the diphosphate group-containing inositol pyrophosphates diphosphoinositol pentakisphosphate, PP-InsP5, and bis-diphosphoinositol tetrakisphosphate, (PP)2-InsP4.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43314/entry