ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PRKN

PRKN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q26. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase parkin». Для последовательности O60260 указана длина 465 аминокислотных остатков.

Символ гена
PRKN
Название HGNC
parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase
Цитогенетическая локализация
6q26
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase parkin
Длина последовательности в UniProt
465 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O60260
HGNC
HGNC:8607
Связанные записи заболеваний
OMIM:167000; OMIM:211980; OMIM:600116
Определение в оригинале

Functions within a multiprotein E3 ubiquitin ligase complex, catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60260/entry