ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PRPF3

PRPF3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3». Для последовательности O43395 указана длина 683 аминокислотных остатков.

Символ гена
PRPF3
Название HGNC
pre-mRNA processing factor 3
Цитогенетическая локализация
1q21.2
Белковый продукт
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
Длина последовательности в UniProt
683 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O43395
HGNC
HGNC:17348
Связанные записи заболеваний
OMIM:601414
Определение в оригинале

Plays a role in pre-mRNA splicing as component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex that is involved in spliceosome assembly, and as component of the precatalytic spliceosome (spliceosome B complex)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43395/entry