ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PRPF8

PRPF8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pre-mRNA-processing-splicing factor 8». Для последовательности Q6P2Q9 указана длина 2335 аминокислотных остатков.

Символ гена
PRPF8
Название HGNC
pre-mRNA processing factor 8
Цитогенетическая локализация
17p13.3
Белковый продукт
Pre-mRNA-processing-splicing factor 8
Длина последовательности в UniProt
2335 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q6P2Q9
HGNC
HGNC:17340
Связанные записи заболеваний
OMIM:600059
Определение в оригинале

Plays a role in pre-mRNA splicing as core component of precatalytic, catalytic and postcatalytic spliceosomal complexes, both of the predominant U2-type spliceosome and the minor U12-type spliceosome.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P2Q9/entry