Ген человека
Ген PRPH2
PRPH2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Peripherin-2». Для последовательности P23942 указана длина 346 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PRPH2
- Название HGNC
- peripherin 2
- Цитогенетическая локализация
- 6p21.1
- Белковый продукт
- Peripherin-2
- Длина последовательности в UniProt
- 346 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P23942
- HGNC
- HGNC:9942
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:136880; OMIM:169150; OMIM:608133; OMIM:608161; OMIM:613105
Определение в оригинале
Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P23942/entry