Ген человека
Ген PRPS1
PRPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1». Для последовательности P60891 указана длина 318 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PRPS1
- Название HGNC
- phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq22.3
- Белковый продукт
- Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 318 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P60891
- HGNC
- HGNC:9462
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300661; OMIM:301835; OMIM:304500; OMIM:311070
Определение в оригинале
Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P60891/entry