ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PRRT2

PRRT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Proline-rich transmembrane protein 2». Для последовательности Q7Z6L0 указана длина 340 аминокислотных остатков.

Символ гена
PRRT2
Название HGNC
proline rich transmembrane protein 2
Цитогенетическая локализация
16p11.2
Белковый продукт
Proline-rich transmembrane protein 2
Длина последовательности в UniProt
340 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q7Z6L0
HGNC
HGNC:30500
Связанные записи заболеваний
OMIM:128200; OMIM:602066; OMIM:605751
Определение в оригинале

As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z6L0/entry