Ген человека
Ген PSEN1
PSEN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Presenilin-1». Для последовательности P49768 указана длина 467 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PSEN1
- Название HGNC
- presenilin 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.2
- Белковый продукт
- Presenilin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 467 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49768
- HGNC
- HGNC:9508
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:172700; OMIM:600274; OMIM:607822; OMIM:613694; OMIM:613737
Определение в оригинале
Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precursor protein).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49768/entry