Ген человека
Ген PSEN2
PSEN2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Presenilin-2». Для последовательности P49810 указана длина 448 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PSEN2
- Название HGNC
- presenilin 2
- Цитогенетическая локализация
- 1q42.13
- Белковый продукт
- Presenilin-2
- Длина последовательности в UniProt
- 448 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49810
- HGNC
- HGNC:9509
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606889; OMIM:613697
Определение в оригинале
Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precursor protein).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49810/entry