ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PTBP1

PTBP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Polypyrimidine tract-binding protein 1». Для последовательности P26599 указана длина 557 аминокислотных остатков.

Символ гена
PTBP1
Название HGNC
polypyrimidine tract binding protein 1
Цитогенетическая локализация
19p13.3
Белковый продукт
Polypyrimidine tract-binding protein 1
Длина последовательности в UniProt
557 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P26599
HGNC
HGNC:9583
Связанные записи заболеваний
OMIM:621495
Определение в оригинале

Plays a role in pre-mRNA splicing and in the regulation of alternative splicing events.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P26599/entry