Ген человека
Ген PTCH1
PTCH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q22.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein patched homolog 1». Для последовательности Q13635 указана длина 1447 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PTCH1
- Название HGNC
- patched 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q22.32
- Белковый продукт
- Protein patched homolog 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1447 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13635
- HGNC
- HGNC:9585
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:109400; OMIM:605462; OMIM:610828
Определение в оригинале
Negative regulator of the smoothened signaling pathway, which acts as a receptor for hedgehog (SHH, IHH and DHH) morphogens.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13635/entry