ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PTPN23

PTPN23 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 23». Для последовательности Q9H3S7 указана длина 1636 аминокислотных остатков.

Символ гена
PTPN23
Название HGNC
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23
Цитогенетическая локализация
3p21.31
Белковый продукт
Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 23
Длина последовательности в UniProt
1636 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H3S7
HGNC
HGNC:14406
Связанные записи заболеваний
OMIM:618890
Определение в оригинале

Plays a role in sorting of endocytic ubiquitinated cargos into multivesicular bodies (MVBs) via its interaction with the ESCRT-I complex (endosomal sorting complex required for transport I), and possibly also other ESCRT complexes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H3S7/entry