ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PUS1

PUS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pseudouridylate synthase 1 homolog». Для последовательности Q9Y606 указана длина 427 аминокислотных остатков.

Символ гена
PUS1
Название HGNC
pseudouridine synthase 1
Цитогенетическая локализация
12q24.33
Белковый продукт
Pseudouridylate synthase 1 homolog
Длина последовательности в UniProt
427 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y606
HGNC
HGNC:15508
Связанные записи заболеваний
OMIM:600462
Определение в оригинале

Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y606/entry