ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PUS3

PUS3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «tRNA pseudouridine(38/39) synthase». Для последовательности Q9BZE2 указана длина 481 аминокислотных остатков.

Символ гена
PUS3
Название HGNC
pseudouridine synthase 3
Цитогенетическая локализация
11q24.2
Белковый продукт
tRNA pseudouridine(38/39) synthase
Длина последовательности в UniProt
481 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BZE2
HGNC
HGNC:25461
Связанные записи заболеваний
OMIM:617051
Определение в оригинале

Formation of pseudouridine at position 39 in the anticodon stem and loop of transfer RNAs..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE2/entry