ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PYCR1

PYCR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial». Для последовательности P32322 указана длина 319 аминокислотных остатков.

Символ гена
PYCR1
Название HGNC
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
Цитогенетическая локализация
17q25.3
Белковый продукт
Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
319 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P32322
HGNC
HGNC:9721
Связанные записи заболеваний
OMIM:612940; OMIM:614438
Определение в оригинале

Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P32322/entry