ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PYGM

PYGM — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glycogen phosphorylase, muscle form». Для последовательности P11217 указана длина 842 аминокислотных остатков.

Символ гена
PYGM
Название HGNC
glycogen phosphorylase, muscle associated
Цитогенетическая локализация
11q13.1
Белковый продукт
Glycogen phosphorylase, muscle form
Длина последовательности в UniProt
842 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P11217
HGNC
HGNC:9726
Связанные записи заболеваний
OMIM:232600
Определение в оригинале

Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular and organismal glucose homeostasis..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11217/entry