ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RAD50

RAD50 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «DNA repair protein RAD50». Для последовательности Q92878 указана длина 1312 аминокислотных остатков.

Символ гена
RAD50
Название HGNC
RAD50 double strand break repair protein
Цитогенетическая локализация
5q31.1
Белковый продукт
DNA repair protein RAD50
Длина последовательности в UniProt
1312 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q92878
HGNC
HGNC:9816
Связанные записи заболеваний
OMIM:613078
Определение в оригинале

Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92878/entry