ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RAPGEF2

RAPGEF2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q32.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Rap guanine nucleotide exchange factor 2». Для последовательности Q9Y4G8 указана длина 1499 аминокислотных остатков.

Символ гена
RAPGEF2
Название HGNC
Rap guanine nucleotide exchange factor 2
Цитогенетическая локализация
4q32.1
Белковый продукт
Rap guanine nucleotide exchange factor 2
Длина последовательности в UniProt
1499 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y4G8
HGNC
HGNC:16854
Связанные записи заболеваний
OMIM:618075
Определение в оригинале

Functions as a guanine nucleotide exchange factor (GEF), which activates Rap and Ras family of small GTPases by exchanging bound GDP for free GTP in a cAMP-dependent manner.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4G8/entry