ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RAPSN

RAPSN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «43 kDa receptor-associated protein of the synapse». Для последовательности Q13702 указана длина 412 аминокислотных остатков.

Символ гена
RAPSN
Название HGNC
receptor associated protein of the synapse
Цитогенетическая локализация
11p11.2
Белковый продукт
43 kDa receptor-associated protein of the synapse
Длина последовательности в UniProt
412 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13702
HGNC
HGNC:9863
Связанные записи заболеваний
OMIM:616326; OMIM:618388
Определение в оригинале

Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13702/entry