ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RBM20

RBM20 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q25.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «RNA-binding protein 20». Для последовательности Q5T481 указана длина 1227 аминокислотных остатков.

Символ гена
RBM20
Название HGNC
RNA binding motif protein 20
Цитогенетическая локализация
10q25.2
Белковый продукт
RNA-binding protein 20
Длина последовательности в UniProt
1227 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5T481
HGNC
HGNC:27424
Связанные записи заболеваний
OMIM:613172
Определение в оригинале

RNA-binding protein that acts as a regulator of mRNA splicing of a subset of genes encoding key structural proteins involved in cardiac development, such as TTN (Titin), CACNA1C, CAMK2D or PDLIM5/ENH.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5T481/entry