ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RECQL

RECQL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p12.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «ATP-dependent DNA helicase Q1». Для последовательности P46063 указана длина 649 аминокислотных остатков.

Символ гена
RECQL
Название HGNC
RecQ like helicase
Цитогенетическая локализация
12p12.1
Белковый продукт
ATP-dependent DNA helicase Q1
Длина последовательности в UniProt
649 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P46063
HGNC
HGNC:9948
Связанные записи заболеваний
OMIM:620370
Определение в оригинале

DNA helicase that plays a role in DNA damage repair and genome stability.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P46063/entry