ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген REEP1

REEP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Receptor expression-enhancing protein 1». Для последовательности Q9H902 указана длина 201 аминокислотных остатков.

Символ гена
REEP1
Название HGNC
receptor accessory protein 1
Цитогенетическая локализация
2p11.2
Белковый продукт
Receptor expression-enhancing protein 1
Длина последовательности в UniProt
201 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H902
HGNC
HGNC:25786
Связанные записи заболеваний
OMIM:610250; OMIM:614751; OMIM:620011
Определение в оригинале

Required for endoplasmic reticulum (ER) network formation, shaping and remodeling; it links ER tubules to the cytoskeleton.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H902/entry