ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген REPS1

REPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «RalBP1-associated Eps domain-containing protein 1». Для последовательности Q96D71 указана длина 796 аминокислотных остатков.

Символ гена
REPS1
Название HGNC
RALBP1 associated Eps domain containing 1
Цитогенетическая локализация
6q24.1
Белковый продукт
RalBP1-associated Eps domain-containing protein 1
Длина последовательности в UniProt
796 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96D71
HGNC
HGNC:15578
Связанные записи заболеваний
OMIM:617916
Определение в оригинале

May coordinate the cellular actions of activated EGF receptors and Ral-GTPases..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96D71/entry