ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RETREG1

RETREG1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5p15.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Reticulophagy regulator 1». Для последовательности Q9H6L5 указана длина 497 аминокислотных остатков.

Символ гена
RETREG1
Название HGNC
reticulophagy regulator 1
Цитогенетическая локализация
5p15.1
Белковый продукт
Reticulophagy regulator 1
Длина последовательности в UniProt
497 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H6L5
HGNC
HGNC:25964
Связанные записи заболеваний
OMIM:201300; OMIM:613115
Определение в оригинале

Endoplasmic reticulum (ER)-anchored autophagy regulator which mediates ER delivery into lysosomes through sequestration into autophagosomes.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H6L5/entry