ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RFT1

RFT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol translocation protein RFT1». Для последовательности Q96AA3 указана длина 541 аминокислотных остатков.

Символ гена
RFT1
Название HGNC
RFT1 glycolipid translocator homolog
Цитогенетическая локализация
3p21.1
Белковый продукт
Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol translocation protein RFT1
Длина последовательности в UniProt
541 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96AA3
HGNC
HGNC:30220
Связанные записи заболеваний
OMIM:612015
Определение в оригинале

Intramembrane glycolipid transporter that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AA3/entry