Ген человека
Ген RHBDF2
RHBDF2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Inactive rhomboid protein 2». Для последовательности Q6PJF5 указана длина 856 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RHBDF2
- Название HGNC
- rhomboid 5 homolog 2
- Цитогенетическая локализация
- 17q25.1
- Белковый продукт
- Inactive rhomboid protein 2
- Длина последовательности в UniProt
- 856 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6PJF5
- HGNC
- HGNC:20788
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:148500
Определение в оригинале
Regulates ADAM17 protease, a sheddase of the epidermal growth factor (EGF) receptor ligands and TNF, thereby plays a role in sleep, cell survival, proliferation, migration and inflammation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6PJF5/entry