ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RNF43

RNF43 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase RNF43». Для последовательности Q68DV7 указана длина 783 аминокислотных остатков.

Символ гена
RNF43
Название HGNC
ring finger protein 43
Цитогенетическая локализация
17q22
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase RNF43
Длина последовательности в UniProt
783 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q68DV7
HGNC
HGNC:18505
Связанные записи заболеваний
OMIM:617108
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination, endocytosis and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Frizzled.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q68DV7/entry