Ген человека
Ген RPE65
RPE65 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retinoid isomerohydrolase». Для последовательности Q16518 указана длина 533 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RPE65
- Название HGNC
- retinoid isomerohydrolase RPE65
- Цитогенетическая локализация
- 1p31.3
- Белковый продукт
- Retinoid isomerohydrolase
- Длина последовательности в UniProt
- 533 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q16518
- HGNC
- HGNC:10294
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:204100; OMIM:613794; OMIM:618697
Определение в оригинале
Critical isomerohydrolase in the retinoid cycle involved in regeneration of 11-cis-retinal, the chromophore of rod and cone opsins.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16518/entry