Ген человека
Ген RXYLT1
RXYLT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q14.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ribitol-5-phosphate xylosyltransferase 1». Для последовательности Q9Y2B1 указана длина 443 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RXYLT1
- Название HGNC
- ribitol xylosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 12q14.2
- Белковый продукт
- Ribitol-5-phosphate xylosyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 443 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y2B1
- HGNC
- HGNC:13530
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615041
Определение в оригинале
Acts as a UDP-D-xylose:ribitol-5-phosphate beta1,4-xylosyltransferase, which catalyzes the transfer of UDP-D-xylose to ribitol 5-phosphate (Rbo5P) to form the Xylbeta1-4Rbo5P linkage on O-mannosyl glycan (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2B1/entry