Ген человека
Ген RYR1
RYR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ryanodine receptor 1». Для последовательности P21817 указана длина 5038 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RYR1
- Название HGNC
- ryanodine receptor 1
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.2
- Белковый продукт
- Ryanodine receptor 1
- Длина последовательности в UniProt
- 5038 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P21817
- HGNC
- HGNC:10483
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:117000; OMIM:255320; OMIM:619542
Определение в оригинале
Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following depolarization of T-tubules.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21817/entry