Ген человека
Ген RYR3
RYR3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q13.3-q14. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ryanodine receptor 3». Для последовательности Q15413 указана длина 4870 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RYR3
- Название HGNC
- ryanodine receptor 3
- Цитогенетическая локализация
- 15q13.3-q14
- Белковый продукт
- Ryanodine receptor 3
- Длина последовательности в UniProt
- 4870 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q15413
- HGNC
- HGNC:10485
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620310
Определение в оригинале
Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytoplasm in muscle and thereby plays a role in triggering muscle contraction.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15413/entry